【項(xiàng)目背景】
智力障礙或全面發(fā)育遲緩是全球兒童主要致殘?jiān)蛑?，有研究顯示17.4%-47.1%的智力障礙或全面發(fā)育遲緩是由遺傳因素所致，包括各類染色體異常、單基因突變或多基因異常等。胎兒或新生兒死亡中有20%是由于先天性結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，如超聲提示的骨骼異常中，染色體異常占比約7%，單基因病占比高達(dá)70%。單基因突變、染色體變異導(dǎo)致的遺傳疾病，種類繁多、表型復(fù)雜又極為罕見，同一患者身上有可能會(huì)同時(shí)出現(xiàn)兩種不同形式的致病變異導(dǎo)致的混合表型，臨床難以做出準(zhǔn)確的診斷。
博奧增強(qiáng)全外顯子測(cè)序技術(shù)依托新一代高通量基因測(cè)序儀，采用全外顯子組基因測(cè)序(whole exome sequencing, WES)及基因組拷貝數(shù)變異測(cè)序(Copy number variation sequencing，CNV-seq)聯(lián)合檢測(cè)策略，一次性對(duì)單基因遺傳病及染色體病進(jìn)行全面檢測(cè)，全面排查兒童智力障礙、發(fā)育遲緩及孕婦反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育的原因，為疾病的分子診斷提供全面、準(zhǔn)確、科學(xué)的指導(dǎo)。
【檢測(cè)內(nèi)容】
WES：檢測(cè)人類2萬(wàn)個(gè)基因的180000個(gè)外顯子組編碼區(qū)及其上下游10bp內(nèi)含子區(qū)域的單堿基突變、小的插入缺失(<20bp)，覆蓋全部已知疾病相關(guān)基因，還可通過(guò)對(duì)家系樣本分析，尋找新的致病基因。
CNV-seq：23對(duì)染色體非整倍體和300余種微缺失/微重復(fù)，可檢出分辨率100kb以上的微缺失重復(fù)和> 5%的嵌合體。數(shù)據(jù)分析自動(dòng)關(guān)聯(lián)國(guó)際主流染色體異常數(shù)據(jù)庫(kù)(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)進(jìn)行解讀，準(zhǔn)確率>99%。
增強(qiáng)全外顯子組基因檢測(cè)是一種近乎全基因組檢測(cè)的遺傳病臨床解決方案，為非典型表型及罕見的疑難病例提供了一種更全面、性價(jià)比更高的檢測(cè)手段。
【臨床意義】
☆ 輔助診斷：尋找疑似單基因病、染色體病患者的致病原因，輔助臨床診斷。
☆ 生育指導(dǎo)：為有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo)。
☆ 疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
☆ 科學(xué)研究：在罕見病家系研究中發(fā)現(xiàn)新的致病突變。
【檢測(cè)優(yōu)勢(shì)】
☆ 更高檢出率：全面覆蓋各類變異形式，提高臨床診斷率。
☆ 更短診斷時(shí)間：對(duì)疑難病例，可以在一次檢測(cè)中完成分析，報(bào)告周期15個(gè)工作日。
☆ 更少診斷成本：減少患者嘗試各種其他檢測(cè)的時(shí)間成本和經(jīng)濟(jì)成本。
【適用人群】
☆ 非典型性疾病特征的患者，不明原因的發(fā)育、智力遲緩、畸形的先證者及父母
☆ 不孕不育、不良孕產(chǎn)史或反復(fù)流產(chǎn)(死胎)的夫婦
☆ 高風(fēng)險(xiǎn)人群，需明確家族中遺傳病病因
☆ 超聲顯示結(jié)構(gòu)異?；?qū)m內(nèi)發(fā)育遲緩的胎兒及父母
☆ 其他多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)未查明原因的患者
【檢測(cè)流程】
【樣本要求】
【檢測(cè)周期】
從樣本質(zhì)檢合格到報(bào)告發(fā)送，15個(gè)工作日出報(bào)告。
