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植入前胚胎遺傳學篩查(PGS)
來源:博奧晶典

【臨床背景】

? ? 據相關資料表明,我國育齡期夫婦不孕不育的發(fā)病率高達12.5%-15%,人數約5000萬左右;自然流產約占15%-25%,復發(fā)性流產約占1%-5%;我國出生缺陷率高達5.6%,每年新增出生缺陷人口約90萬例。染色體異常是造成這些疾病的重要原因。

? ? 體外受精-胚胎移植(IVF-ET)及其衍生技術,即試管嬰兒技術,是治療不孕不育等疾病最有效的解決方案之一,全球的試管嬰兒總數已經超過500萬。目前試管嬰兒的總體活產率不到30%,而研究發(fā)現胚胎染色體異常是導致試管嬰兒失敗的主要原因。?

? ? 染色體異常胚胎的比例隨母親年齡的增大而增加,超過35歲后,染色體異常概率直線上升,42歲以上的女性,甚至高達85%。?

【產品介紹】

? ? 本檢測對體外受精獲得的胚胎活檢物進行全基因組擴增,并采用高通量測序法,結合生物信息學分析,準確判斷全部23對染色體的非整倍體異常,準確定位4Mb以上的微缺失微重復片段。該檢測用來指導胚胎移植,可有效提高體外受精-胚胎移植(IVF-ET)治療的臨床妊娠率和活產率,降低早期流產的風險,降低患有染色體相關疾病缺陷患兒的出生率。?

【檢測意義】

☆ 有效提高IVF-ET治療的臨床妊娠率和活產率;

☆?降低早期流產的風險;

☆?降低患有染色體相關疾病缺陷患兒的出生率;

☆?進行選擇性單胚胎移植,減少多胎妊娠造成的風險。

【技術優(yōu)勢】

☆?覆蓋全面:一次性檢測胚胎細胞23對染色體非整倍體和微缺失/微重復;

☆?分辨率高:能夠檢測出大于4Mb的染色體微缺失/微重復;

☆?準確性高:檢測準確率達到99%以上;

☆?檢測快速:接收樣本后14個工作日出具檢測報告。

【適用人群】

胚胎植入前遺傳學篩查技術適合所有有意向做試管嬰兒的夫婦,重點建議以下人群:

☆?高齡孕婦(年齡≥35歲);

☆?染色體數目及結構異常的夫婦;

☆?反復胚胎種植失敗的孕婦;

☆?有反復自然流產史的孕婦;

☆?生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;

☆?嚴重的男性不育(SMF):少弱精子癥、畸精癥。

【檢測流程】

【檢測周期】

? ? 自實驗室接收到合格樣本起,14 個工作日內出具報告。

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