【檢測(cè)內(nèi)容】
檢測(cè)BRCA1和BRCA2基因的體系和胚系突變
【檢測(cè)方法】
高通量測(cè)序
【樣本要求】
*樣本類型為新鮮手術(shù) / 穿刺組織。取量為手術(shù)組織，黃豆粒大小（>60mg），腫瘤細(xì)胞含量 >20%，壞死細(xì)胞含量 <10%；穿刺組織，至少一針，腫瘤細(xì)胞含量 >20%，壞死細(xì)胞含量 <10%，另需附帶新鮮靜脈血5mL，EDTA采血管采集，常溫保存。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/72h。容器選擇在含DNA/RNA樣本保存液的凍存管+EDTA采血管內(nèi)。
*樣本類型為石蠟切片/石蠟塊+靜脈血。取量為石蠟切片組織，橫切面面積 ≥10mm×10mm/片，切片上組織厚度 5-8μm，手術(shù)組織≥10片，活檢組織、胸水樣本、穿刺樣本≥20片（要求必須是白片，不能進(jìn)行烤片、染色、脫片等處理），另帶1張HE染色片，樣本保存期少于1年；另需附帶新鮮靜脈血5mL，EDTA采血管采集，常溫保存。運(yùn)輸選用常溫/72h。容器選擇在蠟塊盒/切片盒+EDTA采血管內(nèi)。
*樣本類型為靜脈血。取量為10mL。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/72h。容器選擇在Streck 采血管內(nèi)。
【報(bào)告周期】
10個(gè)自然日
【臨床應(yīng)用簡述】
指導(dǎo)乳腺癌&卵巢癌PARP抑制劑治療。
