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遺傳性耳聾基因檢測(cè)(227個(gè)基因 + 線粒體基因組)
來(lái)源:博奧晶典

【檢測(cè)內(nèi)容】

      227個(gè)核基因組+線粒體基因組全序列,覆蓋已報(bào)道的非綜合征耳聾和綜合征耳聾。

【檢測(cè)方法】

      高通量測(cè)序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運(yùn)輸選用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內(nèi)。

       *樣本類型為干血斑。取量為6個(gè)8mm血斑。保存條件為常溫。運(yùn)輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內(nèi)。

【報(bào)告周期】

       20個(gè)工作日

臨床應(yīng)用簡(jiǎn)述

      a.評(píng)估生育耳聾患兒風(fēng)險(xiǎn)
            b.孕婦、胎兒、母系家庭成員藥物性耳聾防控
 

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